사람의 유전 정보는 DNA의 염기 서열로 저장되어 있습니다. 유전자를 이루는 DNA의 염기서열(Base) 중 1개라도 이상(다른 염기서열로 바뀌거나, 삭제되는 경우)이 생긴다면 유전병이 발생하게 됩니다. 사람의 유전병은 대부분 염기 서열의 변화에 의해 발생합니다.
1. 유전자 이상
유전자 이상은 보통 유전자를 구성하는 DNA의 염기서열에 변이되거나 손상되어 발생하는 돌연변이 입니다. 유전자 이상은 염색체의 모양, 수, 크기에는 영향을 주지 않기에 핵형 분석으로는 알아낼 수 없습니다. 유전자 이상은 크게 선천적인 유전자 이상과 후천적인 유전자 이상으로 구분할 수 있습니다. 선천적 유전자 이상은 태어날 때부터 유전자 변이에 의해 발생합니다. 후천적 유전자 이상은 태어난 이후 방사선, 화학 물질 등 외부 환경이나 질병 등에 의해 유전자가 변형되는 것을 의미합니다. 이러한 경우 암과 같은 질병을 일으킵니다.
2. 유전자 이상에 의한 유전병
유전자 이상에 의해 발생하는 유전병은 멘델 법칙에 따라 유전되며, 우성과 열성을 구별할 수 있습니다.
우성 유전병은 헌팅턴 무도병이 대표적인 예이며, 열성 유전병은 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증 등이 대표적인 예입니다.
● 헌팅턴 무도병 : 주로 신경계에 이상이 있는 유전병입니다. 신경계가 파괴되면서 몸이 불규칙적이고 통제할 수 없는 움직임이 나타나는 현상입니다. 또한 기억력과 판단력이 사라지는 등 지적 장애가 나타납니다. 이는 우성 유전으로 유전됩니다. 헌팅턴 무도병이 있는 사람은 대부분 일찍 사망하는 경우가 많아, 자손 세대에게 유전병을 물려주지 않지만, 헌팅턴 무도병이 느리게 발현이 되어 30대~40대에 시작하는 중년의 경우 자손 세대에게 유전자를 전달하는 경우도 있습니다.
● 낫 모양 적혈구 빈혈증(Sickle Cell Anemia) : 낫 모양 적혈구 빈혈증은 유전성 발현 중 하나로, 헤모글로빈 단백질(산소를 운반하고 공급)을 만드는 유전자 염기서열 중 하나가 바뀌어 발생하는 유전병입니다. 염기서열 중 하나의 염기가 달라져 정상적인 헤모글로빈(원반 모양의 적혈구)을 생성하지 못하고, 비정상적인 헤모글로빈(낫 모양의 적혈구)을 생성합니다. 이는 몸속 조직 내 충분한 산소를 공급하지 못하고 모세 혈관을 막아 혈액 순환을 방해합니다. 이러한 현상으로 조직 내 산소가 부족하여 심각한 빈혈이 나타나고 신체 조직이 손상됩니다. 낫 모양 적혈구 빈혈증은 대표적인 열성 유전병으로, 자식이 이 질환에 걸리기 위해서는 부모 모두 낫 모양 적혈구 빈혈증을 유전할 수 있는 유전자 돌연변이를 가지고 있어야 합니다.
● 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria) : 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 나타나는 유전병입니다. 부모 양쪽 모두 페닐케톤뇨증을 일으킬 수 있는 변이를 가진 경우, 자녀는 이 질환을 가질 확률이 높습니다. 이 질환은 지적 장애, 발달장애, 신경계에 영향을 미쳐 발작 혹은 경련 등 증상을 나타냅니다.
● 알비노증(Albinoism) : 알비노증은 유전자 이상으로 멜라닌 색소의 합성에 관여하는 효소가 결핍되어 나타나는 유전병입니다. 멜라닌은 피부와 머리카락, 눈의 색을 결정하는 중요한 물질이며, 이 물질의 결핍으로 인해 눈, 피부, 머리카락 등이 하얗게 되는 현상을 나타냅니다.
3. 태아의 유전병 진단 방법
유전병은 염색체나 유전자에 이상이 생겨 나타나므로 근본적인 치료는 어렵습니다. 하지만 유전병을 조기에 진단하여 적절한 치료를 하면 증세가 나타나는 것을 늦추고, 악화하는 것을 막을 수 있습니다. 태아의 유전병을 진단하는 방법은 양수 검사와 융모막 융모 검사가 있습니다.
양수 검수는 임산부의 양수를 채취하여 태아의 세포와 DNA를 검사하는 방법입니다. 보통 임신 15주에서 20주 사이에 시행합니다. 양수에는 태아의 세포가 포함되어 있어, 이 세포를 분석하여 태아의 유전자 정보를 얻게 됩니다.
융모막 융모 검사는 양수검사보다 더 이른 시기(보통 10주에서 13주 사이)에 검사 할 수 있으며 융모막에서 융모를 채취하여 태아의 유전적 정보를 분석하는 방법입니다. 융모막은 태반조직으로 태아를 둘러싸고 있는 가장 바깥쪽의 혈관막 입니다. 이 융모에는 태아의 유전적 정보가 포함되어 있어 이를 통해 태아의 유전병을 확인 할 수 있습니다.