1. 돌연변이와 유전병
돌연변이는 생물학에서 유전자나 DNA의 변화로 인해 나타나는 새로운 특성을 의미합니다. 돌연변이는 자연적으로 발생하며, 환경적 요인이나 유전적 요인에 의해 일어날 수 있습니다.
생식세포 형성 과정에서 돌연변이가 일어나면 다음세대에서 돌연변이 형질이 나타날 수 있습니다. 돌연변이는 염색체의 수 or 염색체의 구조가 달라지는 염색체 돌연변이와 유전가를 구성하는 DNA 염기서열이 달라지는 유전자 돌연변이라고 구분할수 있습니다.돌연변이는 생물학에서 유전자나 DNA의 변화로 인해 나타나는 새로운 특성을 의미합니다. 돌연변이는 자연적으로 발생하며, 환경적 요인이나 유전적 요인에 의해 일어날 수 있습니다.
생식세포 형성 과정에서 돌연변이가 일어나면 다음 세대에서 돌연변이 형질이 나타날 수 있습니다. 돌연변이는 염색체의 수 or 염색체의 구조가 달라지는 염색체 돌연변이와 유전자를 구성하는 DNA 염기서열이 달라지는 유전자 돌연변이라고 구분할 수 있습니다.
자연적 요인으로 발생하는 돌연변이는 DNA 복제 과정에서 염기(base)가 잘못 분리되어 유전 정보가 바뀌거나, 세포 분열 과정에서 염색체가 정상적으로 분리되지 않아 발생합니다. 환경적 요인으로는 자외선, 담배 연기와 같은 화학 물질 등 환경적인 요소로 인해 DNA가 손상되고 세포 분열 과정에 문제가 발생하여 돌연변이를 일으킵니다. 이러한 환경적인 요인을 돌연변이원이라고 명명하며, 대부분 생물에서 돌연변이원은 암을 유발한다고 알려져 있습니다.
유전병은 유전자의 변이나 결함으로 인해 발생하는 질병을 의미합니다. 부모로부터 자식에게 유전되는 특성이거나 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 체세포의 유전 물질에만 이상이 있는 경우 유전병은 자손 세대에게 유전이 되지 않지만, 부모의 생식세포 형성 과정에서 유전 물질에 이상이 생긴 경우, 유전병이 자손 세대에게 유전되어 신체의 특정 기능이 제대로 이루어지지 않거나, 특정 질병이 일으키게 됩니다. 돌연변이는 생물학에서 유전자나 DNA의 변화로 인해 나타나는 새로운 특성을 의미합니다. 돌연변이는 자연적으로 발생하며, 환경적 요인이나 유전적 요인에 의해 일어날 수 있습니다.
2. 염색체 수, 염색체 구조 이상에 의한 유전병
염색체 이상에 의한 유전병은 염색체 수에 이상이 있는 것과 염색체 구조에 이상이 있는 것으로 구분 할수 있습니다. 염색체 수와 구조 이상은 정상인과의 핵형을 비교하여 유전병 여부를 확인 할 수 있습니다.
염색체 수 이상에 의한 유전병은 염색체의 수가 정상인 보다 많거나 적을때 발생하는 유전병입니다. 보통 정상적인 사람은 46개의 염색체(23쌍)를 갖고 있습니다. 하지만 염색체 수가 이상이 생기면 46개 보다 많거나 적어 다양한 건강 문제나 장애를 야기할수 있습니다.
염색체 수 이상에 의한 유전병은 염색체 분리 과정에서 대부분 발생합니다. 세포 분열 과정에서 염색체가 정상적으로 분리되지 되지 않거나, 염색체가 빠지거나 추가되면서 발생하게 됩니다. 이를 염색체 비분리 현상이라고 명명하며, 염색체 비분리의 주요 원인은 1)나이 2) 유전적 요인 3)환경적 요인 으로 나눌수 있습니다.
염색체는 상염색체과 성염색체로 구분할 수 있으며, 두 염색체의 수 이상으로 발생하는 유전병은 다음과 같다.
상염색체 수 이상에 의한 유전병은 다운 증후군과 에드워드 증후군이 대표적인 유전병입니다.
다운 중후군(Down Syndrome)은 21번 염색체가 3개로 총 27개의 염색체를 가지고 있습니다. 여성의 염색체 구성은 2n+1= 44+XX 이며, 남성의 염색체 구성은 2n+1= 44+XY 입니다. (정상인의 염색체 구성은 2n=44+XX (여성), 2n=44+XY(남성) 입니다.) 다운 증후군은 지적 장애, 발달 지연, 머리가 작고 둥글넓적한 얼굴 모형, 심장 기형 등 신체적, 정신적 특징을 가질 수 있습니다.
에드워드 증후군(Edward Syndrome)은 18번 염색체가 3개로 총 27개의 염색체를 가지고 있습니다. 특징은 심각한 발달 장애를 동반하며, 심장을 비롯한 여러 장기의 기형으로 대부분의 경우 태어날 때나 생 후 몇 개월 이내에 사망하는 경우가 많습니다.
염색체 구조 이상 유전병은 염색체의 구조에 변형이 생겨 발생하는 유전병입니다. 이는 염색체 일부가 끊어진 후 염색체가 재열되는 과정에서 돌연변이가 발생하여 질병을 발병하게 합니다.
염색체 구조 이상은 결실,역위,중복,전좌 4개로 구분 할 수 있습니다. 결실(Deletion)은 염색체 일부가 끊어져 없어지는 경우 입니다. 특정 유전체에서 중요한 유전자가 없어지며, 없어진 유전자로 인해 유전병이 생기게 됩니다. 중복(Duplication)은 염색체의 일부분이 중복되는 경우 입니다. 정상인 염색체의 염기서열에 또 다른 유전자 삽입되어 과도한 단백질 생성 혹은 다른 유전자 기능에 영향을 미칠수 있습니다. 전좌(Translocation)은 염색체의 일부가 분리된 후 상동염색체가 아닌 다른 염색체 붙는 현상입니다. 이로 인해 유전자 발현이 정상적으로 일어나지 않습니다. 마지막은 역위(Inversion)입니다. 염색체의 일부가 끊어진 후 180도 회전하여 반ㄷ 방향으로 배열되는 현상입니다. 이로 인해 전좌와 마찬가지로 유전자 발현에 영향을 끼칠수 있습니다.
성염색체 수 이상에 의한 유전병은 터너 증후군, 클라인펠터 증후군이 대표적인 유전병입니다. 터너 증후군(Turner Syndrome)은 성염색체로 X염색체가 1개로 2n-1=44+X(정상인의 염색체 구성은 2n=44+XX)의 염색체 구성을 갖고 있습니다. 터너 증후군은 외관상은 여성이지만, 여성호르몬 생성이 정상인에 비해 충분히 생성하지 못하여 여성 생식기관(난소) 기능이 정상적이지 않습니다. 이로 인해 대부분 불임인 경우가 많다. 더불어 성장과정에 호르몬 치료를 받아야 여성의 2차 성징이 발현할 수 있습니다.
클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome)은 성염색체로 X염색체 2개, Y염색체 1개로 2n+1=44+XXY의 염색체 구성을 갖고 있습니다. 외관상 남성이지만 여성 호르몬이 상대적으로 많이 생성되어, 가슴이 발달하거나 정자 생산이 부족하여 불임이 발생 할 수 있습니다.
성염색체 구조 이상 유전병은 고양이 울음 증후군, 윌리엄스 증후군이 대표적인 유전병입니다. 고양이 울음 증후군은 5번 염색체의 특정 부위가 결실되어 나타나며 아이의 울음소리가 고양이 울음소리와 비슷하며 발달지연, 신체 달상 이상 등 특징이 있습니다. 윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 특정 부위가 결실되어 나타나며 뇌 손상, 심장 및 콩판 기형 등 특징이 나타납니다.염색체 이상에 의한 유전병은 염색체 수에 이상이 있는 것과 염색체 구조에 이상이 있는 것으로 구분할 수 있습니다. 염색체 수와 구조 이상은 정상인과의 핵형을 비교하여 유전병 여부를 확인 할 수 있습니다.
염색체 수 이상에 의한 유전병은 염색체의 수가 정상인보다 많거나 적을 때 발생하는 유전병입니다. 보통 정상적인 사람은 46개의 염색체(23쌍)를 갖고 있습니다. 하지만 염색체 수가 이상이 생기면 46개보다 많거나 적어 다양한 건강 문제나 장애를 야기할 수 있습니다.
염색체 수 이상에 의한 유전병은 염색체 분리 과정에서 대부분 발생합니다. 세포 분열 과정에서 염색체가 정상적으로 분리되지 않거나, 염색체가 빠지거나 추가되면서 발생하게 됩니다. 이를 염색체 비분리 현상이라고 명명하며, 염색체 비분리의 주요 원인은 1) 나이 2) 유전적 요인 3) 환경적 요인으로 나눌 수 있습니다.
염색체는 상염색체와 성염색체로 구분할 수 있으며, 두 염색체의 수 이상으로 발생하는 유전병은 다음과 같다.
상염색체 수 이상에 의한 유전병은 다운 증후군과 에드워드 증후군이 대표적인 유전병입니다.
다운 증후군(Down Syndrome)은 21번 염색체가 3개로 총 27개의 염색체를 가지고 있습니다. 여성의 염색체 구성은 2n+1= 44+XX이며, 남성의 염색체 구성은 2n+1= 44+XY입니다. (정상인의 염색체 구성은 2n=44+XX (여성), 2n=44+XY(남성)입니다) 다운 증후군은 지적 장애, 발달 지연, 머리가 작고 둥글넓적한 얼굴 모형, 심장 기형 등 신체적, 정신적 특징을 가질 수 있습니다.
에드워드 증후군(Edward Syndrome)은 18번 염색체가 3개로 총 27개의 염색체를 가지고 있습니다. 특징은 심각한 발달 장애를 동반하며, 심장을 비롯한 여러 장기의 기형으로 대부분의 경우 태어날 때나 생후 몇 개월 이내에 사망하는 경우가 많습니다. 염색체 구조 이상 유전병은 염색체의 구조에 변형이 생겨 발생하는 유전병입니다. 이는 염색체 일부가 끊어진 후 염색체가 재배열되는 과정에서 돌연변이가 발생하여 질병을 발병하게 합니다.
염색체 구조 이상은 결실,역위,중복,전좌 4개로 구분할 수 있습니다. 결실(Deletion)은 염색체 일부가 끊어져 없어지는 경우입니다. 특정 유전체에서 중요한 유전자가 없어지며, 없어진 유전자로 인해 유전병이 생기게 됩니다. 중복(Duplication)은 염색체의 일부분이 중복되는 경우입니다. 정상인 염색체의 염기서열에 또 다른 유전자 삽입되어 과도한 단백질 생성 혹은 다른 유전자 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 전좌(Translocation)는 염색체의 일부가 분리된 후 상동염색체가 아닌 다른 염색체 붙는 현상입니다. 이에 따라 유전자 발현이 정상적으로 일어나지 않습니다. 마지막은 역위(Inversion)입니다. 염색체의 일부가 끊어진 후 180도 회전하여 반대 방향으로 배열되는 현상입니다. 이에 따라 전좌와 마찬가지로 유전자 발현에 영향을 끼칠 수 있습니다.
성염색체 수 이상에 의한 유전병은 터너 증후군, 클라인펠터 증후군이 대표적인 유전병입니다. 터너 증후군(Turner Syndrome)은 성염색체로 X염색체가 1개로 2n-1=44+X(정상인의 염색체 구성은 2n=44+XX)의 염색체 구성을 갖고 있습니다. 터너 증후군은 외관상은 여성이지만, 여성호르몬 생성이 정상인보다 충분히 생성하지 못하여 여성 생식기관(난소) 기능이 정상적이지 않습니다. 이에 따라 대부분 불임인 경우가 많다. 더불어 성장 과정에 호르몬 치료를 받아야 여성의 2차 성징이 발현할 수 있습니다.
클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome)은 성염색체로 X염색체 2개, Y염색체 1개로 2n+1=44+XXY의 염색체 구성을 갖고 있습니다. 외관상 남성이지만 여성 호르몬이 상대적으로 많이 생성되어, 가슴이 발달하거나 정자 생산이 부족하여 불임이 발생할 수 있습니다.
성염색체 구조 이상 유전병은 고양이 울음 증후군, 윌리엄스 증후군이 대표적인 유전병입니다. 고양이 울음 증후군은 5번 염색체의 특정 부위가 결실되어 나타나며 아이의 울음소리가 고양이 울음소리와 비슷하며 발달 지연, 신체 발상 이상 등 특징이 있습니다. 윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 특정 부위가 결실되어 나타나며 뇌 손상, 심장 및 콩팥 기형 등 특징이 나타납니다.