1. 멘델은 대립형질이 뚜렷한 완두의 교배 실험을 통해 유전의 기본 원리를 찾아냈다. 멘델이 발견한 유전 원리를 사람의 유전에 적용할 수 있을까?
결론부터 얘기하자면 NO!!! 어렵다
그 이유는 1) 1세대가 길다. 완두콩처럼 빠르게 번식하고, 성장하는 것이 아니라, 사람은 한 세대는 20년~ 정도로 길어서
유전 연구의 결과를 빠르게 확인 할 수 없다. 그렇기에 연구를 하는 사람도 여러 세대에 걸쳐 확인할 수 있는 유전 현상을 확인하기 어렵다. 2) 자유로운 교배가 불가능하다. 멘델의 완두콩은 연구자 선택에 의해 교배가 가능하여 연구자가 원하는 연구를 실시할 수 있었다. 반면 사람의 경우 연구자의 선택으로 실험 대상을 결정하거나 배우자를 임의로 정해서 결혼을 시킬 수 없다. 윤리적인 측면이 크다. 3) 연구를 통해 얻을 수 있는 표본(자식)의 수가 매우 적다. 한 부모로부터 태어나는 자식의 수가 매우 적어, 결과를 얻는다고 하여도 신뢰성이 매우 낮아 일반화하기에는 오류가 있다. 4) 유전자 수가 너무 많다. 사람의 경우 유전자의 대립 관계가 불분명한 경우가 있을 뿐만 아니라, 유전자 외 환경의 영향을 받아 발현되는 정도의 차이가 크다.
2. 사람의 유전 연구
가장 쉬운 방법은 '가계도 조사. 특정 유전 형질을 가진 가계도를 조사하여 유전 형질이 어떻게 유전되는지 확인한다.
가계도 작성은 1) 가계도는 성별, 혈연, 결혼 관계, 형질의 발현 여부를 도표화한다. 2) 부모-자식 관계는 수직으로 표시하며, 로마자 1~3은 세대를 나타낸다. 3) 대립 형질이 뚜렷한 유전 형질에서 표현형이 다른 것은 색깔이나 무늬를 다르게 하여 표시한다. 4) 가계도를 통해 대립 형질의 우열 관계를 확인하고, 다음 세대 자손의 형질을 예측할 수 있다.
다음은 '쌍둥이 연구. 쌍둥이는 1란성 쌍둥이, 2란성 쌍둥이를 대상으로 성장 환경과 형질의 일치율을 비교하여 형질 발현 유전자와 환경이 미치는 영향을 연구한다.
'집단조사'는 인종 집단 혹은 특정 지역의 표본을 대상으로 유전 형질을 조사한 자료를 통계화하여 유전자 변이, 빈도 등 집단 전체의 유전 현상을 연구한다.
'염색체 및 유전자 연구' 과학이 발달함에 따라, 오늘날에는 핵형을 분석하여 염색체의 외형적 특징을 확인하거나, DNA의 염기서열을 분석하여 유전자 특징을 확인 및 연구 한다.
3. 사람의 유전 현상 구분
사람의 유전 현상은 크게 두 가지로 나눌 수 있다. 첫째, 형질을 결정하는 유전자의 수에 따라 1) 단일 인자 유전 2) 다인자 유전으로 나눌 수 있다. 단일 인자 유전은 형질이 한 쌍의 대립유전자에 의해 결정되는 것으로, 혀 말기, 귓불 모양이 이에 해당한다. 반면 다인자 유전은 형질이 여러 쌍의 대립유전자에 의해 결정되는 것으로 사람의 피부색이나 키 등이 이에 해당된다.
둘째, 형질을 결정하는 유전자의 위치에 따라 1) 상염색체 유전 2) 성염색체 유전으로 나눌 수 있다. 상염색체 유전은 형질을 결정하는 유전자가 상염색체에 위치하며 혀 말기와 귓불 모양이 이에 해당한다. 반면 성염색체 유전은 형질을 결정하는 유전자가 성염색체에 있으며, 혈우병이 이에 해당하는 예이다.
4. 상염색체 유전
상염색체 유전은 형질을 결정하는 유전자가 상염색체에 위치하는 것을 의미한다. 이는 성(남,녀)에 따라 형질이 나타는 빈도의 차이가 없으며 특정 형질이 유전되고 나타나는 빈도는 남녀에서 같다.
상염색체 유전은 대립유전자의 종류가 두가지 또는 세가지 이상인 경우로 나눌수 있다.
1) 대립유전자의 종류가 두 가지인 경우: 상염색체에 있는 한 쌍의 대립유전자에 의해 형질이 결정되는 단일 인자유전 형질은 대립 형질이 뚜렷하고, 우성과 열성이 명확하여 이를 확인하기 쉽다. 예시로 혀 말기, 보조개, 귓볼모양 등이 있다.
2) 대립유전자의 종류가 세 가지 이상인 경우 : 복대립 유전으로 명명하기도 한다. 이는 하나의 형질을 결정하는 데 세 가지 이상의 대립 유전자가 관여하는 것이다. ABO식 혈액형이 복대립유전의 대표적인 예이다.
5. 성염색체 유전
성염색체 유전을 설명하기 앞서, 사람의 성 결정은 아들(남자)의 경우 어머니로부터 X염색체를, 아버지로부터 Y염색체를 물려받으며 딸(여자)의 경우 어머니와 아버지로부터 각각 X염색체를 물려받는다.
성염색체 유전은 형질을 결정하는 유전자가 X or Y에 따라 나타나는 형질의 빈도가 달라지며 성별에 따라 발현 여부도 다르다. 먼저 발현 형질을 가진 유전자가 X 염색체에 있는 경우, 아들(남자), 딸(여자) 모두에게서 형질이 발현되지만, 발현 형질이 Y염색체에 있는 경우, 남자에게만 발현된다.
6. 반성유전?
성염색체에 있는 유전자에 의해 형질이 나타나는 유전 현상을 일컫는 용어이다. X염색체 연관과 Y염색체 연관으로 구분된다.
보통 반성유전 형질이라고 하면 X염색체에 유전자가 있는 형질을 의미한다. 그 이유는 Y염색체에는 남자의 성 결정에 관여하는 유전자 외에 일반적으로 알려진 유전 형질이나 질환이 많지 않기 때문이다.
X염색체에 유전자가 있는 반성유전의 특징은 1) 아버지의 우성 형질은 반드시 딸에게 유전된다. 2) 어머니의 열성 형질은 반드시 아들에게 유전된다.
7. 다인자 유전
사람의 피부색, 키, 몸무게 등과 같이 하나의 형질이 여러 쌍의 대립유전자에 의해 결정되는 유전을 다인자 유전이라고 한다.
다인자 유전은 단일인자유전과 달리, 유전형질의 표현형이 다양하게 나타나는 것이 가장 큰 특징이다.
예를 들면 다인자유전의 경우 사람의 키는 150~200cm까지 연속적이며 다양한 변이를 확인 할 수 있는 반면, 단일인자 유전은 혀 말림 유무와 같이 된다/안된다 두 가지 형질만 확인이 된다.
그렇기에 다인자유전의 경우 표현형을 그래프로 표지한다면 곡선 형태의 연속적인 변이을 확인 할 수 있다.